БАС: боковой амиотрофический склероз

БАС: боковой амиотрофический склероз — болезнь Стивена Хокинга

СкелетБоковой амиотрофический склероз (БАС) – одна из наиболее распространённых форм болезни двигательного нейрона. Её подробным изучением занимались и до сих пор занимаются ряд известных учёных. Впервые симптомы БАС были описаны невропатологом Ж. Шарко ещё в 1865 году. Но этимология заболевания так до конца и не выяснена: рассматриваются версии вирусного происхождения, или дегенеративного развития. Заболевание имеет ещё несколько названий – болезнь Лу Герига (название распространено в США и Канаде, по фамилии известного баскетболиста, ушедшего от болезни в 36 лет), мотонейронная болезнь, болезнь Шарко (по фамилии исследователя).

Это медленно прогрессирующее заболевание, при котором постепенно утрачиваются функции двигательных нейронов, расположенных в головном и спинном мозге. Дефект нейрона, появившийся в головном мозге, затрагивает нейроны спинного мозга и с эффектом лавы распространяется на другие его отделы. По мере гибели нейронов заболевание усугубляется – больные утрачивают способность двигаться, обслуживать себя, разговаривать и наступает смерть.

Когда и почему появляются первые симптомы?

Заболевание характерно для взрослых людей – дебют приходится на промежуток от 30 до 60 лет, но известны и более ранние случаи, когда пациенту ставили диагноз в подростковом возрасте. Исходя из многолетних наблюдений, БАС чаще страдают мужчины, чем женщины. Этимология заболевания до конца не выяснена, но есть предположения, что это результат генетических мутаций некоторых белков (в частности убиквитина) с возникновением внутриклеточных агрегатов.

СемьяРазличается семейная (наследственная) и спорадическая (спонтанная) форма БАС. Семейная форма заболевания может наблюдаться в случаях, когда в роду уже были случаи бокового амиотрофического склероза, а также больные деменцией, болезнью Паркинсона, суицидальными наклонностями. Для подтверждения наследственной природы болезни проводится генетическая экспертиза, но она не всегда информативна и даёт необходимый результат.

В 10 % из всех известных случаев болезнь носит наследственный характер, в 5% – это семейная форма, в остальных 85% случаев учёные не выявили влияния внешних факторов, которые могли бы спровоцировать болезнь.

Среди причин возникновения БАС рассматривались экологические версии: теория о нейротоксине и теория о металлах, содержащихся в пище, которую принимали в регионах с высокой частотностью заболевания. Эти теории не получили подтверждения, поскольку попытки вывести из организма или нейтрализовать их оказались неэффективными.

ВирусНе подтвердились теории о вирусе полиомиелита, ретровирусе, эксайтотоксинах (вещества, вырабатываемые в организме, токсичные для нейронов). Аутоиммунная теория рассматривается учёными как вторичный механизм в развитии БАС.

Итальянские учёные рассматривали версию возникновения болезни из-за приёма допинга или полученных травм головы, поскольку среди футболистов высокий процент больных боковым амиотрофическим склерозом (в 5 раз чаще, чем у обычных людей). Теория не подтвердилась, поскольку выяснилось, сто это не БАС, а хроническая энцефалопатия, которая развивается из-за частого травмирования головы, и имеет схожие симптомы.

Механизм течения заболевания

Для того чтобы лучше понять специфику заболевания, нужно знать, что и каким образом изменяется в организме. При боковом амиотрофическом склерозе происходит поражение двигательных нейронов, находящихся как в головном, так и в спинном мозге. Это не одномоментный, а медленный и поступательный процесс, который приводит сначала к постепенной, а затем всё более нарастающей мышечной слабости. Начинается он практически незаметно, но в течение короткого периода времени практически все группы мышц оказываются поражёнными в той или иной степени.

Нейроны в мозгеВерхние двигательные нейроны, которые отвечают за движения, находятся в коре полушарий головного мозга. Отростки нейронов – аксоны – спускаются в спинной мозг, и контактируют с нейронами, расположенными в нём. Этот контакт называют синапсом. Во время синапса из отростка нейрона головного мозга выделяется химическое вещество, передающее сигнал нейрону спинного мозга.

Нейроны спинного мозга расположены в нижних отделах головного мозга, в шейном, грудном и поясничном отделах спинного мозга. По аксонам сигналы из головного мозга доходят до нужных мышц и управляют их сокращениями. Нейроны в бульбарном отделе отвечают за сокращение мышц речевого аппарата и гортани; шейного отдела – управляют диафрагмой, движениями рук; грудного – за движения туловища; поясничные – за движения нижних конечностей.

При поражении двигательных нейронов каждого из отделов происходит ослабевание мышечных функций, и наблюдаются различные виды расстройств:

  1. Спинной мозг. Наблюдается мышечная слабость, они уменьшаются (атрофия), появляются неконтролируемые подёргивания (фастикуляции). Фастикуляции не только ощущаются больным, но и могут быть заметны внешне – так называемое подкожное трепетание мышц.
  2. Головной мозг. Слабость мышц сопровождается скованностью (спастичностью) и повышением тонуса, что не позволяет им полностью расслабляться.
  3. Одновременное поражение нейронов спинного и головного мозга. Большая вариативность сочетаний, при которой мышечная слабость может сопровождаться атрофией, повышенным тонусом, и фастикуляциями.

Спинно мозг

Первичные симптомы бокового амиотрофического синдрома

Первые симптомы в большинстве случаев малозаметны, и пациенты не придают им особого значения. Тем более, что судороги, подёргивания конечностей, онемение на короткий промежуток и слабость в конечностях можно принять за излишнюю физическую нагрузку, к тому же в неврологии эти симптомы свойственны большому количеству заболеваний.

С момента их появления до постановки БАС проходит около полутора лет, в течение которых в состоянии человека не происходит значительных изменений. Это объясняется тем, что здоровые нейроны замещают повреждённые, выполняя и их функции. Постепенно они перестают справляться с этой функцией, и происходит внезапное и резкое ухудшение состояния. По этой причине окончательный диагноз может быть установлен только тогда, когда заболевание уже перешло в завершающую стадию. Начинает заметно страдать речь, снижается двигательная активность.

При БАС не происходит нарушений интеллектуальных способностей, не страдают органы чувств, не нарушаются выделительные функции, не происходит изменений в работе сердца и глазных мышц.

Симптомы

Признаки заболевания

В каждом конкретном случае БАС развивается по своему сценарию, и поэтому сложно учесть абсолютно все общие симптомы заболевания. Но есть ряд общих признаков, на которые следует обратить внимание:

  • двигательные расстройства: в результате ослабления или частичной атрофии мышц мы чаще спотыкаемся, падаем, часто роняем предметы;
  • нарушения речи: она становится менее разборчивой и значительно изменяется её темп;
  • возникают судороги мышц, чаще всего нижних конечностей;
  • становится заметной частичная атрофия мышц плечевого пояса: плечи, ключицы, лопатки, а также рук, ног и ладоней;
  • фастикуляции – подёргивание мышц, которое проявляется на ладонях в виде «мурашек по коже».

Если вы отмечаете какие-то из этих симптомов, это повод пройти полное обследование, чтобы исключить вероятность заболевания. До окончательной постановки диагноза нельзя говорить, что люди с такими признаками обязательно больны.

Признаки

Прогноз

В случае заболевания боковым амиотрофическим склерозом делать какие-либо прогнозы достаточно сложно. Во-первых, симптоматика очень разная, признаки могут быть такими же, как у других неврологических заболеваний, а реакция организма может быть индивидуальной. В большинстве случаев с момента постановки до наступления летального исхода проходит от двух до пяти лет, в зависимости от того, какая из областей поражена. В некоторых случаях заболевание прогрессирует очень быстро, и уход происходит через несколько месяцев.

Стивен ХоккингСамый известный уникальный случай, когда больной с диагнозом БАС прожил более 50 лет – это случай известного профессора, физика-теоретика Стивена Хокинга. Ему диагностировали болезнь Лу Герига в начале 60-х годов прошлого века, когда он был 18-летним студентом Оксфорда. В 1963 году диагноз подтвердился, а врачи давали неутешительный прогноз на 2,5 года жизни. Однако быстрого прогресса заболевания не случилось, и инвалидная коляска потребовалась ему только в конце 60-х годов, когда случился паралич.

Болезнь создавала только физические преграды, интеллектуальные способности не были затронуты. Он являлся автором многих книг по физике и теории Вселенной, был профессором математики, гравитационной физики, его считают отцом «квантовой космологии». Заключённый в тело, Стив Хокинг не переставал вести активный образ жизни: много путешествовал, в 2007 году совершил полёт в невесомости, а на 2009 год им был запланирован полёт в космос, который не состоялся.

Стива Хокинга не стало в марте 2018 года. Болезнь «сопровождала» его практически 55 лет.

Как лечится боковой амиотрофический склероз

Из-за большого количества различных симптомов единого выработанного эффективного метода лечения нет. Все заботы по уходу за больным ложатся на его близких, которые могут оказывать помощь в поддерживающей терапии.

За основу лечения бокового амиотрофического склероза берётся симптоматическая терапия. Она заключается в поддержке физической активности больного на как можно более длительный период и облегчении его состояния.

  • лечебная гимнастика. Ежедневные занятия по системе, подобранной врачом ЛФК;
  • массаж. Массируются определённые области по предписанию врача;
  • физическая активность по мере сил. Пациент должен стараться максимально поддерживать себя в хорошей физической форме, отодвигая необходимость в кресле-каталке и приспособлениях;
  • диета. При некоторых видах БАС требуется питание через зонд, чтобы исключить попадание пищи в дыхательные пути;
  • использование ортезов, поддерживающих устройств для шеи;
  • при невозможности самостоятельного приёма пищи накладывается гастростома;
  • болевые синдромы устраняют приёмом анальгетиков, при последних стадиях – наркотических средств;
  • при нарушении работы лёгких больного подключают к аппарату искусственной вентиляции лёгких.

РилутекВсе лекарственные препараты и их дозировку подбирает лечащий врач в индивидуальном порядке. Единственный препарат, являющийся ингибитором высвобождения глутамата рилузол (Рилутек), способен продлить жизнь пациента на срок от двух до четырёх месяцев. Пациенты говорят об улучшении состояния после его приёма, но большинство врачей считают его плацебо.

Недавно появились сведения о препарате Эдиравон (Радикава), зарегистрированном и продающимся в Японии. Оно замедляет развитие болезни и значительно улучшает дыхание больного. FDA в США уже присвоило препарату статус орфанного препарата при БАС, и официально зарегистрировало его в 2017 году.

По мере развития болезни, на поздних стадиях заболевания у больного возникают сложности с приёмом пищи и сложности с дыханием, приводящие к удушью. Многие пациенты от осознания беспомощности впадают в состояние затяжной депрессии, совершают суицидальные попытки. Психологически очень сложно в полном уме и сохраняя ясность ума находиться заложником собственного тела в наиболее активном возрасте.

Основными причинами летального исхода при боковом амиотрофическом склерозе являются пневмония и дыхательная недостаточность. Пациент, постоянно подключённый к аппарату ИВЛ и получающий питание через гастростому или иным способом (капельницы), может прожить достаточно долго, будучи «закованным» в собственном теле.

Сегодня учёные ведут активные исследования и разрабатывают препараты, способные облегчить состояние больного и замедлить деструктивный процесс в организме. Ведутся активные разработки по применению гормона роста при лечении БАС, а также в области использования стволовых клеток. Последний метод достаточно перспективный, но пока находится в стадии научного эксперимента.

Ссылка на основную публикацию
Adblock detector