Альцгеймер – наследственный приговор?

Альцгеймер — необратимое заболевание центральной нервной системы, приводящее к дегенерации и гибели клеток мозга. Суть болезни заключается в постепенном угасании умственных способностей, потере памяти, нарушении речевых и двигательных навыков. Люди, семьи которых коснулась эта «эпидемия 20-го века», переживают за собственное здоровье и будущее своего потомства, поскольку находятся в зоне риска развития болезни.

Как возник диагноз «болезнь Альцгеймера»?

Впервые заболевание было описано немецким психиатром и неврологом Алоисом Альцгеймером в 1907 году на примере своей пятидесятилетней пациентки Августы Детер. За последующие пять лет в медицинской литературе для описания «персенильной деменции» (т. е. предстарческой) закрепился термин «болезнь Альцгеймера». До научной конференции 1977 года диагноз ставился только пациентам, у которых диагностировали симптомы деменции в относительно молодом возрасте — 45-65 лет, после медики приняли решение ставить диагноз вне зависимости от возраста, поскольку клинические и патологические проявления были одинаковы.

Альцгеймер выявил четыре стадии хода болезни:

1. Предеменцию — характеризуется расстройствами краткосрочной памяти, затруднениях в усваивании новой информации, слабовыраженными проблемами в выполнении когнитивных функций, несосредоточенностью, также может отмечаться апатия;
2. Раннюю деменцию – снижение памяти прогрессирует, к нему добавляются речевые и двигательные нарушения (афазия, апраксия, ухудшение мелкой моторики);
3. Умеренную деменцию — состояние пациентов значительно ухудшается:
   • утрачиваются навыки чтения и письма;
   • забытые слова заменяются произвольно, что приводит к утрате смысла высказывания;
   • расстраивается координация(неспособность решать бытовые задачи);
   • затрагивается долговременная память;
   • поражаются функции интеллекта;
   • появляются нейропсихиатрические проявления (бродяжничество, вечернее обострение, спонтанная агрессия, сопротивление помощи и другие).
4. Тяжелую деменцию — на данной стадии помимо полного распада памяти и речи, болезнь затрагивает представления о собственной личности пациента. Пациенты не в состоянии ухаживать за собой и требуют постоянного ухода. Смерть обычно наступает не от непосредственно болезни Альцгеймера, а как следствие сопутствующего фактора (превмония, инфекция, пролежневые язвы).

В настоящее время медицина не располагает точными данными о причине возникновения болезни, специалисты сходятся в том, что ключевой особенностью недуга является накопление амилоидных бляшек и нейрофибриллярных клубков в тканях мозга.

Кто более всего подвержен болезни Альцгеймера?

Исследования показывают, что основу группы риска составляют:

• пожилые люди старше 65 лет;
• женщины (особенно с неврастеничным типом психики);
• люди, занятые физическим трудом;
• активные и пассивные курильщики.

Факторы, увеличивающие угрозу появления заболевания:

• наследственность;
• гипотиреоз (нехватка гормонов щитовидной железы);
• черепно-мозговые травмы;
• сахарный диабет;
• сердечно-сосудистые патологии;
• атеросклероз (нарушение липидного обмена);
• отравление тяжелыми металлами и химикатами;
• депрессии и стрессы.

Справка! Ученые из Массачусетса отмечают, что недостаточный вес и отсутствие физических нагрузок могут способствовать скоплению амилоидных бляшек в мозге.

Может ли болезнь передаваться по наследству?

Генетика считается одним из факторов риска развития болезни Альцгеймера. Установлено, что наследуется не сама болезнь, а предрасположенность к ней. У приблизительно 25% населения планеты имеются незначительные отклонения в генах, но развивается недуг далеко не у всех. Если оба родителя страдали от деменции вероятность увеличивается.

Важно! «Семейную» форму фиксируют в 10% случаев от общего числа пациентов, она развивается до 60 лет.

Изучая ДНК и генетический материал семей заболевших, исследователи выявили дефекты в генах. Известны четыре гена, мутации в которых объясняют и доказывают генетическую форму протекания деменции:

• АРОЕ (апобелок, локализованный в 19-й хромосоме);
• АРР (трансмембранный белок с фрагментом, составляющим амилоидные бляшки);
• пресенилин 1 и пресенилин 2(белки-пресенилины, с мутацией PSEN – 1 и PSEN-2, усиливающей синтез бета-амилоида).

Наиболее прямым образом на наследование болезни влияет аллель гена АРОЕ-4. АРОЕ участвует в липидном обмене и способствует синтезу аполипопротеина Е (носителя холестерина в мозге). При нарушении функции гена накапливаются остатки липопротеинов, в том числе амилоидных отложений, запускающих ход заболевания.

Справка! Повышенный интерес генетиков вызывает 21-ая хромосома, которая служит причиной синдрома Дауна (форма геномной патологии). Люди, страдающие синдромом Дауна подвержены преждевременному старению и болезнь Альцгеймера развивается у них чаще, чем у остальных людей.

21-ая хромасома

Методы профилактики

Для профилактики болезни Альцгеймера требуется снизить негативное влияние на нервные клетки:

• предупреждать травмы головы;
• защищать организм от радиации и воздействия вредных веществ;
• соблюдать диету;
• включить систематические мыслительные нагрузки;
• проводить профилактику заболеваний щитовидной железы и сердца;
• отказаться от вредных привычек;
• укреплять сосудов;
• уменьшить уровень стресса;
• добавить физические нагрузки.

На текущий момент не существует эффективного средства для предотвращения и лечения этого недуга. Поэтому если в вашей семье встречались случаи старческой деменции рекомендуется систематически обследоваться у невропатолога и прибегать к методам профилактики.