Дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна — генетическое заболевание, обусловленное врожденным дефектом X-хромосомы. Поражает обычно представителей мужского пола в детском возрасте и характеризуется нарушением строения и слабостью мышечных волокон. Они постепенно разрушаются и приводят к потере двигательной функции, а в скором времени после этого — к летальному исходу.

Что такое дистрофия или миопатия Дюшенна

Это наиболее распространенный тип дистрофии мышц, поражающий примерно 1 из 4 000 мужчин. Из-за врожденного дефекта гена дистрофина мышечная ткань утрачивает свою структуру и не развивается. Мышцы не могут двигаться и сокращаться, что приводит к необратимым дегенеративным изменениям в опорно-двигательном аппарате и деформации скелета. Недуг быстро прогрессирует, сопровождается нарушениями в работе сердца, органов дыхания, эндокринной и нервной систем.

Больной с детского возраста испытывает трудности с передвижением. Он имеет специфическую походку и осанку, позже сверстников начинает ходить и делает это хуже. Уже с 8-10 лет пациенту требуются костыли, с 12 — инвалидная коляска. Больные старше 16 лет не только не могут передвигаться самостоятельно, но и испытывают проблемы с дыханием, интеллектом, сердцем. Смерть в среднем наступает в 30 лет, однако есть люди, живущие дольше.

Болезнь имеет код по мкб 10 — G71.0, часто определяется как миопатия Дюшенна-Беккера, однако это неверно. Существует отдельная патология — прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Она отличается медленным течением и поздними проявлениями. Симптомы возникают исключительно в возрасте 15-20 лет, в то время как при болезни Дюшенна юноши в данный период уже прикованы к инвалидной коляске. Продолжительность жизни при миопатии Беккера тоже больше. Таким образом, болезнь Дюшенна-Беккера — это не единая патология, а два разных состояния.

Также диагностируют амиотрофию Дюшенна, приводящую к нарушению в работе мышц. Однако это не самостоятельная патология, а группа прогрессивных спинальных заболеваний, поражающих взрослых.

Причины дистрофии Дюшенна

Причиной появления заболевания является врожденный дефект половой X-хромосомы. Поражен тот ген, который отвечает за выработку в организме мышечного белка — дистрофина. Именно он является основой всех мышечных волокон на клеточном уровне. Вещество необходимо для корректного развития скелета, способности мышц сокращаться и расслабляться множество раз подряд.

При болезни Дюшенна белок отсутствует вовсе или является дефектным, то есть не выполняет свою функцию. Он заменяется жировой или соединительной тканью, из-за чего движение становится невозможным.

Заболевание имеет рецессивный тип наследования, сцепленный с X-хромосомой, и возникает при мутациях в обеих парных носителях. Патология поражает преимущественно мальчиков, поскольку в их генетическом наборе имеется одна X-хромосома. Если она дефектная, то болезнь настает.

Патогенез во время мышечной дистрофии Дюшенна

Миодистрофия Дюшенна обусловлена мутацией в гене дистрофин, отвечающего за выработку одноименного белка. Из-за этого не происходит соединения цитоскелета каждой клетки мышечных волокон с основной базальной пластиной. Кроме того, избыток кальция проникает в клеточную мембрану. Митохондрии наполняются водой и разрываются, их разрушение приводит к отмиранию целой мышечной клетки. Те волокна, которые подверглись некрозу, больше не выполняют свою функцию и состоят теперь из иных тканей.

Симптомы прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна

Главным проявлением болезни является мышечная слабость, перерастающая в атрофию. Это касается скелетных мышц, расположенных в бедрах, тазу, плечах, ногах. Позже поражаются шея, руки и прочие части тела. Кроме того, симптомами болезни называют:

• неуклюжую походку;
• повышенный тонус икроножных мышц;
• хроническую усталость;
• невозможность бегать или прыгать;
• поясничный лордоз;
• расстройства неврологического и психического характера;
• трудности с концентрацией;
• ухудшение памяти;
• сколиоз;
• гормональные нарушения;
• потерю способности самостоятельно ходить.

Формы миопатии

Заболевание имеет две формы: начальную и прогрессирующую. Они неизбежно связаны друг с другом: одна перетекает в другую со временем. Известно, что миопатия Дюшенна, сопровождающаяся дистрофией мышц на начальной стадии, заметна у мальчиков уже в возрасте 2 лет. Прогрессировать заболевание начинает к 8-12 годам.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Прежде всего у пациента отмечают сильное увеличение икроножных мышц в размере. Такое явление нечасто называют псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна. Это провоцирует затруднения при ходьбе и частые падения: больной вынужден передвигаться, опираясь на кончики пальцев, а не на всю стопу. Кроме того, он испытывает:

• боли во всех скелетных мышцах;
• трудности во время монотонного сидения или стояния;
• скованность движений.

Важно! С самого начала болезнь отрицательно влияет на способность человека нормально запоминать и воспроизводить даже простейшую информацию. Из-за этого ребенок опаздывает в развитии, плохо разговаривает, не может сконцентрироваться.

Прогрессирующая дистрофия Дюшенна

На поздних стадиях болезни человеку трудно глотать, ему требуется специальная трубка для приема пищи. Причем самостоятельные попытки проглотить еду приводят к угрозе возникновения аспирационной пневмонии. Кроме того, у пациента наблюдаются:

• неспособность передвигаться;
• уменьшение размера мышц и сухожилий;
• затруднение дыхания, нередко пациент дышит только с медицинской помощью;
• сильное искривление позвоночника;
• поражение мышц сердца и, как следствие, серьезные перебои в его работе.

Методы диагностики заболевания Дюшенна-Беккера

Диагностикой болезни занимается невролог. Для подтверждения наличия патологии проводят ряд исследований:

1. Тест ДНК. Позволяет с точностью определить наличие мутации гена.
2. Биопсия мышечных тканей. Используется редко, заключается в заборе образца мышечных волокон и определение наличия дистрофина при помощи специального красителя.
3. Пренатальное тестирование. Проводится на 11 неделе беременности с целью выявить риск нервно-мышечных нарушений, особенно если один или оба родителя являются носителями.
4. Забор крови плода. Осуществляется на 18 неделе беременности, применяется в крайних случаях врачом-генетиком.

Внимание! Будущим родителям следует быть осторожными с тестами во время беременности. Однако если такая необходимость возникла, то предпочтение стоит отдавать раннему тестированию, чтобы минимизировать вероятность выкидыша.

Лечение мышечной дистрофии Дюшенна

Эффективных препаратов для избавления от миодистрофии Дюшенна не существует. Лечение, как правило, симптоматическое, позволяющее облегчить состояние больного. Оно включает в себя:

• прием кортикостероидов: преднизолона и дефлазакорта;
• употребление бета 2-агонистов, замедляющих прогресс болезни;
• умеренную физическую активность, например, плавание;
• физиотерапию;
• использование инвалидной коляски и ортопедических приспособлений во время сна;
• ношение респираторов, облегчающих дыхание.

В современной медицине практикуется лечение стволовыми клетками, которыми заменят поврежденные миоциты. Инъекции со здоровыми клетками делают во все мышцы через каждые 2 мм: эта процедура отнимает очень много времени.

Известны также стволовые клетки под названием перициты, располагающиеся в кровеносных сосудах скелетных мышц. Ученые получают их небольшое количество, выращивают искусственным путем и вводят в кровоток. Некоторые из них попадают в мышцы и заполняют их. Эффективность операции однозначно не определена учеными.

Прогноз и профилактика

Для профилактики осложнений болезни пациент должен вести здоровый образ жизни, правильно питаться, достаточное время находиться на свежем воздухе. Запрещается ограничивать передвижения человека и держать его на постельном режиме. Без хотя бы минимальных попыток ходьбы мышцы разрушаются очень быстро.

Из-за того, что при дистрофии Дюшенна быстро повреждаются не только скелетные мышцы, но и сердце, органы дыхания, человек не может долго жить в таком состоянии. Даже при условии приема препаратов, облегчающих состояние, больные редко доживают до 35 лет. Больше 50% из них умирают еще в подростковом возрасте, без соответствующей помощи — еще быстрее.

При искусственной вентиляции легких, приеме поддерживающих лекарственных средств для сердца, использовании инвалидной коляски и трубки для кормления некоторые пациенты проживают 40-50 лет. Однако они нуждаются в постоянном уходе и наблюдении, так как не могут самостоятельно выполнить элементарные гигиенические процедуры и даже попросить о помощи.

Вылечить миодистрофию Дюшенна невозможно, однако облегчить состояние больного помогут лекарственные и ортопедические средства. Из-за значительных поражений внутренних органов пациенты обычно погибают в молодом возрасте. Но современные достижения в области применения стволовых клеток дают возможность надеяться на увеличение средней продолжительности жизни у людей, страдающих от этой болезни.