Наследственные заболевания нервной системы

Наследственные заболевания нервной системы

ЦНС человекаМногие люди даже не догадываются о том, что патологии нервной системы являются обширной группой заболеваний, которые обуславливаются изменением генетического фона. Практически все наследственные заболевания оказываются следствием с нарушением обменных процессов. Для таких болезней характерным является нарушение работы головного мозга, нервной системы и работы мышц.

Нередко патологические заболевания поражают только нервную систему, останавливаясь на определенном участке мозга. Очень важно своевременно выявить возможное патологии у всех членов семьи, чтобы в дальнейшем предотвратить течение таких процессов. Стоит отметить, что врачи наблюдают возрастные особенности проявления болезни в семьи.

Все медицинские исследования могут определить характер того или иного заболевания нервной системы. Всевозможное биохимическое нарушение оказывается главной причиной развития болезни. Стоит отметить, что не все патологии оказываются семейными, потому что бывают случаи первого возникновения нарушения нервной системы.

Признаки болезней нервной системы

Специалисты выделяют несколько основных признаков проявления наследственных нарушений нервной системы. При первом проявлении подобной симптоматики, следует обратиться к лечащему врачу. Основными признаками патологических заболеваний являются:

  • умственная отсталость;
  • расстройство роста и развития;
  • поражение нервной системы;
  • лицевая дисморфия;
  • поражение органов чувств;
  • отклонение работы внутренних органов.

Если своевременно не выявить наличие заболевания, то с раннего возраста все признаки начнут проявляться во всем количестве и своем разнообразии. Стоит отметить что нередко встречаются сопутствующие признаки болезней, такие как изменение цвета кожи и аномалия сосудов. В большинстве случаев патологические нарушения проявляются в раннем возрасте. При наследственных патологиях могут наблюдаться адаптации или же осложнения.

Девочка смотрит

Синдром Лея

Данная наследственная болезнь как правило сопровождается метаболическим синдром, поражающим нервную систему. Болеют в основном дети, но бывают случаи воспаления заболевания взрослого человека. По характеру течения болезни Синдром Лея может быть острым, подострым и хроническим.

Основными причинами, которые приводят к синдрому Лея являются:

  • наследственность;
  • прорастания сосудов;
  • осложнения после заболеваний нервной системы.

Для синдрома Лея характерны симптомы:

  • слабость;
  • тошнота;
  • тремор в конечностях;
  • сонливость.

Данный синдром подвергается профилактическим действиям и лечению. Главное, своевременно выявить заболевание и обратиться к врачу.

Ребенок

Синдром Туретта

Нервно-психическое расстройство, характеризующее не контролированными проявлениями агрессии, вокальными тиками. Данное заболевание сопровождается выкриками ненормативной лексики. Для выявления патологии проводятся всевозможные обследования. При лечении используют психотерапию, глубокую стимуляцию мозга.

Причины синдрома Туретта не всегда можно сразу определить. Есть исторические описания болезни у родственников, поэтому можно судить что этот синдром является полностью наследственным. К основным причинам можно отнести:

  • токсикоз и стресс у беременной;
  • прием лекарственных препаратов и наркотических веществ, алкоголя;
  • родовые травмы.

Беременная женщина

Зафиксированы также случаи того, что заболевание развивается после перенесения стрептококковой инфекции, гипертермии, эмоциональных нагрузок.

Симптомы, которые проявляются при синдроме Туретта оказываются следующими:

  • подмигивание;
  • высовывание языка;
  • сплевывания.

Если ничего не предпринимать, то в дальнейшем появятся гиперкинезы всех конечностей. Могут возникнуть признаки повторения движений окружающих людей, кусание губ, при этом пациенты с данным синдромом могут наносить себе опасные и даже смертельные травмы.

Парень кривляется

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена

Данное генетическое заболевание, характеризуется разрушением мышечных волокон. Они со временем совершенно перестают функционировать и человеку тяжело передвигаться.

Симптомы заболевания проявляются в раннем возрасте. Можно заметить выраженные:

  • поражения скелетной мускулатуры;
  • деформация скелета;
  • поражения сердечной мышцы;
  • умственные нарушения.

Подвергаются этому заболеванию исключительно представители сильного пола. Более подробно прочитать про мышечную дистрофию Дюшена можно тут.

Спина мальчика

Болезнь Хантингтона

Врожденная наследственная болезнь, сопровождается непроизвольными движениями, психическими расстройствами, снижением интеллекта, слабоумие.

Причины данного заболевания не вызываются внешними факторами. Первоначальные симптомы начинают проявляться в возрасте 40 лет. Основными признаками болезни Хантингтона являются:

  • неконтролируемые и беспорядочные движения;
  • нарушения координации, речи;
  • расстройство личности.

Через некоторое время можно наблюдать расстройство памяти, изменение личности. Пациент становится очень агрессивным, сексуально расторможенным, проявляются алкогольные и никотиновые зависимости. Все люди, которые страдают от данного заболевания имеют похожую симптоматику, которая отличается только в начале.

Мужчина в кресле

Болезнь Баттена

Наследственная болезнь, которая проявляется достаточно редко. При этом происходит нарушение обмена веществ, наращивание жиров и белков в головном мозге. Такое заболевание может оказаться смертельным, потому что тяжело остановить все процессы в организме пациента.

Причинами развития заболевания могут оказаться нарушения в генах. Специалисты пока не знают, какой именно ген вызывает подобные нарушения, но они понимают, как определить дефектные участки.

Отец и ребенок

Болезнь Кэнэвэн

Довольно-таки редкое заболевание, передающееся по наследству, при котором прогрессирует поражение всех нервных клеток мозга. При болезни начинается разрушение оболочек нервных волокон. Проявляется болезнь Кэнэвэн наличием судорог, адинамии, черепных нервов.

Болезнь Вильсона-Коновалова

Наследственное заболевание возникает из-за мутации в генах. Характерным признаком является накопление меди в печени и тканях. Протекать болезнь может в брюшной, дрожательной форме. Диагностика заболевания включает медикаментозное обследование, анализы мочи и крови, МРТ.

Читайте подробнее о болезни Вильсона-Коновалова

Профилактика болезней нервной системы

Первоначально врачи рекомендуют будущим родителям сделать все необходимые анализы, чтобы определить риск развития заболеваний. Если у кого-то из членов семьи есть предпосылки к некоторым нарушениям, то нужно обследоваться и следовать рекомендациям специалистов.

Огромное значение оказывает биохимическое и клиническое исследование всех родственников и членов семьи. Врачи назначают курс лечения и терапии в зависимости от заболевания и характера его протекания.

Ссылка на основную публикацию
Adblock detector