Что такое невральная амиотрофия Шарко Мари Тута

Что такое невральная амиотрофия Шарко Мари Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута, или невральная амиотрофия – наследственная нейропатия с поражением периферической нервной системы. Заболевание получило название по именам трех ее исследователей: французских врачей Жана-Мартина Шарко и Пьера Мари и английского доктора Говарда Генри Тута. В литературе встречается вариант с фамилиями без дефисов, а также краткий вариант – болезнь Шарко.

Еще одно наименование данной патологии – наследственная моторно-сенсорная нейропатия – отражает характер поражения функции нервов. Страдает как моторная (двигательная) функция, так и сенсорная – чувствительность. Код заболевания по классификации МКБ-10 – G60.0.

Предполагается, что изучены не все случаи заболевания, поскольку приблизительно у 10-15% больных симптомы не сильно выражены. Эти люди не знают о своей болезни либо соотносят ее с уже имеющимися другими расстройствами здоровья – например, нейропатией при сахарном диабете. Особенно это характерно для пациентов зрелого возраста, когда состояние здоровья уже не идеально.

Руки

Симптомы

Клиническая картина болезни имеет общие симптомы независимо от типа, но при этом может проявляться индивидуально. Даже в одной семье, когда заболевание провоцируется одним и тем же геном, у двух близких родственников оно далеко не всегда проявляется одинаково.

Общие симптомы болезни Шарко:

  • атрофия мышц дистальных отделов конечностей (голень, предплечье);
  • появление нечувствительных участков, онемение (без «мурашек» и покалываний);
  • нарушение рефлексов;
  • увеличение свода стопы (утолщение голеностопного сустава);
  • сколиоз, кифоз, другие деформации скелета.

Кисти

Дополнительные симптомы при 1-м типе болезни:

  • сильные судороги в мышцах голени (чаще в передних отделах) после физической нагрузки;
  • нарастающая слабость мышц;
  • изменение походки, у детей – ходьба на цыпочках;
  • нарушение тонуса мышц-сгибателей и разгибателей;
  • молоткообразная форма пальцев ног (вместе с увеличением свода стопы);
  • атрофия мышц ног, начиная с дистальных (дальних) отделов – от стопы к колену; «аистообразная», «бутылкообразная» форма ног;
  • по мере развития болезни – дрожание рук, слабость пальцев, нарушение мелкой моторики;
  • нарушение сухожильных и периостальных рефлексов в области кистей и стоп;
  • нарушение вибрационной, тактильной, а затем термальной и болевой чувствительности кистей и стоп;
  • утолщение нервных стволов;
  • искривления позвоночника;
  • возможна атипичная форма болезни в виде синдрома Руси-Леви: топтание при попытке стоять неподвижно, неустойчивость при ходьбе, сильное дрожание рук в статичном положении, ночные судороги в икроножных мышцах, парезы.

Ступня

Особенности 2-го типа заболевания:

  • изменения подъема стопы и формы пальцев встречаются реже, чем при 1-м типе;
  • не наблюдаются утолщения нервных стволов;
  • меньшая степень нарушения чувствительности;
  • наблюдается синдром беспокойных ног перед сном;
  • реже встречается ослабевание мышц в руках;
  • возможно нарушение слуха (когда болезнь передается по женской линии);
  • транзисторная энцефалопатия после физической активности на высоте: нарушения речи, шатание при ходьбе, затрудненное глотание, слабость проксимальных (ближних к туловищу) отделах конечностей.
Проявлением данной патологии обоих типов могут стать аутоиммунные реакции, когда вырабатываемые организмом специальные антитела разрушают миелиновые оболочки нервных волокон.

Пальцы ног

Причины болезни Шарко

В основе механизма развития болезни лежит мутация генов. Однако первопричину этого явления наука пока не открыла, хотя патология описана еще в 19 веке. Происхождение невральной амиотрофии, ее истинные причины все еще не изучены до конца. Для полноты информации ученым потребуется изучить все возможные генные изменения и их механизмы. Сегодня ученые выявили около 20 генов, в которых происходят точечные мутации, которые приводят к развитию болезни Шарко-Мари-Тута. Чаще всего это гены PMP22, MPZ, MFN2 и некоторые другие. Интересно, что чаще других затрагиваются генные структуры 1-й и 8-й хромосом. О многих других генах до сих пор достоверно ничего не известно.

Существует даже предположение, что открыты не все разновидности заболевания. Ниже речь пойдет о двух основных его типах, наиболее часто встречающихся. Однако современной медицине известно не менее 4 видов невральной амиотрофии.

Некоторые факторы могут спровоцировать развитие болезни Шарко при имеющейся генетической предрасположенности. Это употребление алкогольных напитков, нездоровый образ жизни, использование потенциально вредных для нервной системы лекарственных препаратов. Даже некоторые средства, применяемые для наркоза при операциях (тиопентал), могут стать триггерами – провокаторами патологического процесса, обусловленного генетикой.

Мужчина держит бутылку

Виды заболевания

У 60% пациентов диагностируется болезнь Шарко 1-го, демиелинизирующего типа, которая проявляется в раннем детском возрасте или у молодых людей до 20 лет. У 20% больных обнаруживается 2-й тип этого заболевания – аксональный. Его симптомы, наоборот, начинаются в позднем периоде жизни – в 60-70 лет. Оба типа заболевания передаются аутосомно-доминантным путем. Для заболевания человека достаточно того, чтобы хотя бы один из его родителей страдал болезнью Шарко Мари Тута. Изредка встречается и рецессивная передача патологического гена. В этом случае оба родителя здоровы, но являются носителями заболевания.

У 1-го и 2-го типа различается не только возраст дебюта симптоматики, но и характер повреждений нервной ткани. При демиелинизуриющем типе повреждается миелиновая оболочка нерва, а при аксональном разрушение касается аксона – длинного отростка нейрона.

Гены

Что нужно для подтверждения диагноза

Существует несколько различных видов нейропатии, обусловленных разными причинами. Но болезнь Шарко Мари Тута имеет существенное отличие – она передается генетически. Поэтому для точности в постановке диагноза важно исследовать фактор наследственности.

Врач-невролог обязательно изучит не только жалобы пациента, данные аппаратных обследований и лабораторных анализов, но и наличие данного заболевания в семье пациента. Семейный анамнез крайне важен в диагностике.

Для диагностики проводятся:

  • сбор и анализ неврологических симптомов;
  • электронейромиография (для измерения скорости импульсов и биоэлектрической активности);
  • генетический анализ, исследование ДНК;
  • осмотр пациента на наличие деформаций костей рук и ног, позвоночника;
  • исследование образцов нервной и мышечной тканей (для дифференциации с нейропатиями другого генеза).

Электронейромиография

Методы лечения

Лечение болезни Шарко направлено на уменьшение проявления симптомов. Специальной терапии, которая бы избавила больного от заболевания навсегда, в настоящее время не существует. Предотвратить болезнь невозможно, поскольку она передается генетически.

ГалантаминТерапевтические методы включают в себя применение препаратов, улучшающих кровообращение и обменные процессы в тканях, коэнзим Q, витамин Е. Для улучшения нервной проводимости популярное лекарство – Галантамин. При болях в ногах назначаются антидепрессанты, противосудорожные препараты. Опытным путем установлена эффективность больших доз витамина С при 1-м типе болезни. Благодаря использованию витамина С удавалось замедлить разрушение миелиновых оболочек нейронов.

При ухудшении состояния больного (чаще всего из-за включения аутоиммунных симптомов) назначаются иммуноглобулины, кортикостероиды  (например, Метилпреднизолон). Может проводиться плазмоферез.

ЛФКДля лечения данного заболевания широко применяются ЛФК, физиотерапевтические методы: массаж, гидромассаж, грязевые ванны, бальнеотерапия и другие. При нарушении сенсорных функций нужно осторожно применять гальванизацию и электрофорез. Полезны занятия плаванием, спортивной ходьбой, но без слишком больших нагрузок.

В случаях, когда пациент теряет способность самостоятельно передвигаться, может проводиться хирургическая операция. Чаще всего это артродез голеностопных суставов – сращивание большеберцовой и таранной костей. Это придает ноге неподвижность в голеностопе, но исключает опрокидывание  при ходьбе и дает человеку возможность ходить.

Симптомы болезни Шарко Мари Тута медленно прогрессируют, но заметно это не всегда. Ведь порой это происходит на протяжении десятилетий. Важно, что наличие данного заболевания не влияет на продолжительность жизни человека – только на ее качество и самочувствие больного. При правильно и своевременно проведенных лечебных процедурах развитие болезни можно замедлить.

Широко применяются в лечении больных различные ортопедические приспособления. Для большей устойчивости голеностопа показано ношение высокой обуви, специальных повязок, которые предупреждают вывихи и растяжения – типичные осложнения этого заболевания.

Однако нужно помнить, что запущенная стадия болезни Шарко приводит к инвалидности. При дистрофических процессах в руках больной утрачивает способность выполнять домашние дела, работу руками, не может себя обслуживать. Если страдают мышцы и суставы ног, для передвижения человеку нужны инвалидная коляска, поддерживающие устройства и опоры.

Тем не менее, большинство заболевших адаптируется к жизни, могут себя обслуживать, передвигаться самостоятельно, даже вести трудовую деятельность. Учитывая возможные проблемы в будущем с движениями, координацией, мелкой моторикой, иногда со слухом, надо постараться заранее ориентироваться (либо ориентировать пациента-ребенка) на выбор подходящей профессии.

Ссылка на основную публикацию